Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Czym były znaki na figurkach sprzed 40 tysięcy lat?

24 lutego 2026, 10:39

Już 40 tysięcy lat temu pierwsi łowcy-zbieracze gatunku Homo sapiens, którzy dotarli do Europy, posługiwali się sekwencjami geometrycznych znaków. Z analizy przeprowadzonej przez Ewę Dutkiewicz z Museum für Vor- und Frühgeschichte w Berlinie i Christiana Bentza z Uniwersytetu Kraju Saary i Uniwersytetu w Pasawie wynika, że sekwencje te były selektywnie stosowane, a charakteryzuje ja złożoność porównywalna z najwcześniejszymi zapisami protoklinowymi.


Apartheid na Wyspach Brytyjskich

26 lipca 2006, 16:07

Uczeni z University College London (UCL) dowodzą, że germańscy najeźdźcy w anglo-saksońskiej Brytanii utworzyli system podobny do współczesnego apartheidu, dzięki czemu współcześni Brytyjczycy mają w dużej mierze germańskie geny.


© Rainer_Zenz; GNU/FDL

Programy rozrywkowe sprzyjają tyciu

7 czerwca 2007, 09:45

Ludzie jedzą więcej, kiedy oglądają telewizję, a im bardziej rozrywkowy jest program, tym bardziej zwiększają się rozmiary pochłanianych przy okazji porcji.


Dostrajające logo

1 kwietnia 2008, 11:22

Profesorowie Gavan Fitzsimons, Tanya Chartrand oraz Gráinne Fitzsimons (Duke University i University of Waterloo) zaprezentowali, że krótka ekspozycja dobrze wszystkim znanych marek, a konkretnie ich logo, wyzwala w badanych zachowania odzwierciedlające kojarzone z nimi cechy.


Inteligentniejsi mają zdrowsze plemniki

9 października 2008, 14:23

Mężczyźni o wyższym ilorazie inteligencji mają więcej zdrowych plemników. Geoffrey Miller, psycholog ewolucyjny z Uniwersytetu Nowego Meksyku, twierdzi, że inteligencja jest dla kobiet widocznym wskaźnikiem, którego partnera należy wybrać, poszukując "dawcy" najlepszych genów.


Splątki niczym priony

8 czerwca 2009, 09:50

Naukowcy wykazali, że białko tau może się rozprzestrzeniać w mózgu, zamieniając zdrową tkankę w chorobową. Twierdzą oni, że ma ono cechy wspólne z białkami prionowymi, które wywołują m.in. chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Kiedy wstrzyknie się je do mózgu zdrowej myszy, rozpoczyna się tworzenie typowych dla alheimeryzmu splątków neurofibrylarnych.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Leki nadspodziewanie wielofunkcyjne

1 lutego 2010, 10:19

Dwa pospolite leki - zmniejszający nadkwasotę żołądka lansoprazol oraz łagodzący reakcje alergiczne astemizol - mogą już niedługo posłużyć jako skuteczne środki wspomagające diagnostykę... choroby Alzheimera.


Szybki wzrost to wcześniejsza dojrzałość

15 września 2010, 08:42

Chłopcy, którzy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia szybko przybierają na wadze, wcześniej osiągają dojrzałość płciową. Jako młodzi dorośli są też wyżsi, mają bardziej rozwiniętą muskulaturę, wyższy poziom testosteronu i są silniejsi. W porównaniu do rówieśników, przeżywają inicjację seksualną w młodszym wieku i częściej przyznają się do współżycia w ubiegłym miesiącu, co oznacza większą liczbę partnerek w ciągu życia.


Sroki zapamiętują konkretne osoby

20 czerwca 2011, 09:00

Nie tylko słonie, przedrzeźniacze północne czy kruki zapamiętują konkretnych ludzi. Przez przypadek okazało się, że i sroki należą do grona takich zwierząt. Naukowcy z Korei Południowej prowadzili badania statystyczne - zliczali jaja, mierzyli pisklęta i pobierali od nich krew. Po takim przeglądzie gniazda ptaki każdorazowo rozpoznawały intruza i widząc go, wszczynały alarm i próbowały go odgonić (Animal Cognition).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy